骨髓增生异常综合征 (MDS) 基因科研合作项目
MDS 的发生发展是一个复杂的、多因素作用的过程，具有很大的异质性。研究发现某些基因突变与 MDS 的发生、发展密切相关，越来越多的证据支持基因突变能作为分子生物标志来评估预后。近年来随着研究的深入，表观遗传学相关突变、剪切因子类突变等被证实在 MDS的发生发展中起着重要的作用。此外还有越来越多的研究证实，某些常见种类的基因突变对MDS 分型、预后及生存产生影响。因此，对患者开展系列基因检测对 MDS 的诊断、预后和个体化治疗具有十分重要的指导作用。
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基因列表
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检测意义
对初诊患者进行预后分层和对疾病危重程度进行分类，鉴别更容易转化成白血病的患者。
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适用人群
1. 骨髓增生异常综合征（MDS）初诊患者。
2. 复发难治患者接受检测后也可获益。
① 全套突变热点检测以排查病因。
② 制定更为有效合理的治疗方案。
③ 监控亚克隆低频突变，作为治疗方案的决策支持依据，预防复发或疾病亚型转变。
④ 靶向药物相关及耐药位点检测。
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样本要求
备注：如能采集骨髓，应尽量使用骨髓。
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检测方法
探针捕获法建库，二代高通量测序结合生物信息学分析。
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服务流程
