2016 年的 WHO 修订中增加了分子指标在病种（类型）定义中的分量和诊断中的权重。目前，JAK2、MPL 和CALR 突变与真性红细胞增多症（PV）、特发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）的鉴别诊断有关，且携带有CALR 突变的 ET 和 PMF 患者与 JAK2V617F 突变患者相比，其平均年龄更低、栓塞风险更小、总生存期更长；CSF3R 作为新增基因，其突变与慢性中性粒细胞白血病（CNL）有着高度特异性。随着分子研究的深入，ASXL1、RUNX1 等预后相关基因逐渐受到重视，多基因突变研究在三阴性 MPN 患者（JAK2/CALR/MPL 三个基因都是阴性）中尤为重要，ASXL1、EZH2、TET2、IDH1、IDH2、SRSF2、SF3B1 等基因突变被指南推荐用于 ET 和prePMF 的确诊和预后评估，为其生存差异的探索提供分子依据。因此，对患者开展系列基因检测对 MPN 的诊断、预后和个体化治疗具有十分重要的指导作用。