急性淋巴细胞白血病 (ALL) 基因检测
L1 型以小淋巴细胞为主，胞浆极少，核形规则，染色质均匀致密，核仁不清晰；L2 型大多数细胞体积是小淋巴细胞的 2 倍，部分细胞大小有明显异质性，胞浆中等，嗜碱，染色质呈弥漫细致或密块状，核仁清晰；L3 型：由均匀一致的大细胞组成，胞浆丰富，深嗜碱，含多数明显室泡，核圆形，染色质细而致密，核仁清晰，一个或多个。上述分型与临床预后关系密切，L1 型的预后较 L2 型好，L3 型难获缓解，预后差。
近年来研究表明，ALL 存在许多基因变异，其分子学变异与临床意义见下表：
近年来研究表明，ALL 存在许多基因变异，其分子学变异与临床意义见下表：
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分子学变异与临床意义表
因此，对患者开展系列基因检测对 ALL 的诊断、分型和个体化治疗具有重要价值。
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基因列表
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检测意义
根据ALL特有的细胞/分子遗传学变异，动态调整危险度分组，合理选择治疗方案，联合应用靶向药物，将有助于 ALL 的精准治疗。
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适用人群
1. 急性淋巴细胞白血病（ALL）初诊患者。
2. 复发难治患者接受检测后也可获益。
① 全套突变热点检测以排查病因； ② 制定更为有效合理的治疗方案。
③ 监控亚克隆低频突变，作为治疗方案的决策支持依据，预防复发或疾病亚型转变。
④ 靶向药物相关及耐药位点检测。 -
样本要求
备注：如能采集骨髓，应尽量使用骨髓。
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检测方法
探针捕获法建库，二代高通量测序结合生物信息学分析。
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服务流程
