急性髓细胞白血病 (AML) 基因检测
近年世界卫生组织 (WHO) 组织了 100 多位国际著名血液病理学家、临床及相关专家，综合细胞形态学、免疫标记、细胞基因学及临床特征和各种研究成果，制定了 AML 的分型，包括 t(15;17), t(8;21), nv(16)-t(16;16), t(6;9), inv(3)-t(3;3), MLL fusion genes, CEBPA or NPM1 等。近年来还有据染色体 - 剪切体组合、TP53 基因突变、IDH2 R172 基因突变等新的分型。因此，对患者开展系列基因检测对 AML 的诊断、分型和个体化治疗具有重要的指导作用。
-
基因列表
-
检测意义
围绕 AML 进行全面的基因突变检测，为临床提供初诊患者预后分层的依据，预后差异因素的提示、靶向用药相关位点信息以及后续辅助监测患者疾病进展情况的工具。
-
适用人群
1. 急性髓细胞白血病（AML）初诊患者。
2. 复发难治患者接受检测后也可获益。
① 全套突变热点检测以排查病因。
② 制定更为有效合理的治疗方案。
③ 监控亚克隆低频突变，作为治疗方案的决策支持依据，预防复发或疾病亚型转变。
④ 靶向药物相关及耐药位点检测。 -
样本要求
-
检测方法
探针捕获法建库，二代高通量测序结合生物信息学分析。
-
服务流程
