妇科肿瘤及多癌种 HRD 基因科研合作项目（25 基因）
目前公认的 HRD 生物标记物是胚系 BRCA1/2 和致病突变 (gBRCA1/2)，美国 FDA 已批准胚系 BRCA1/2 检测来指导卵巢癌的靶向治疗（如奥拉帕尼）。研究表明，除 BRCA1/2外还有许多基因的异常可导致 HRD 表型。因此本项目在选用 BRCA1/2 基因基础上，加选其他与 HR 相关的 23 个基因进行检测，可以更加全面、准确分析患者的 HRD 水平，有助于临床充分、有效筛选铂类和 PARPi 的适用患者。
-
基因列表
-
检测意义
1．PARB 抑制剂 / 铂类药物药效评估；
2．预后评估；
3．遗传风险评估，提示家族遗传风险。 -
适用人群
1．乳腺癌、卵巢癌等妇科肿瘤患者；
2．前列腺癌、胰腺癌患者；
3．直系亲属和三代以内近亲有上述相关肿瘤史的高危人群。 -
样本要求
1. 新鲜组织样品：穿刺或手术切除肿瘤组织（＞ 0.1 cm3）置于有标签的冻存管内，加入 1ml 福尔马林固定液，常温（冷藏亦可）送检；
2. 石蜡包埋组织块或组织切片： 白片 10 张或蜡卷 10 个（组织面积＞ 0.25 cm2），常温送检。 -
检测方法
探针捕获法建库，二代高通量测序结合生物信息学分析。
-
服务流程
