结直肠癌基因科研合作项目（56 基因）
NCCN 指南推荐，转移性 CRC 患者同时检测 RAS 和 BRAF，早期建立 RAS 状态有益于治疗连续性。如 RAS 存在突变，不应接收含西妥昔单抗和帕尼单抗的治疗，需考虑其他治疗方式。PIK3CA 基因的突变状态与临床用药及预后相关。IV 期 CRC 要进行 BRAF 检测，BRAF 突变伴有特别高危的临床病理特征，与近端肿瘤、T4 肿瘤和分化差之间存在一定的关联。《中国结直肠癌诊疗规范》指出，在 CRC 治疗前必须明确 RAS 基因状态，并且在确定为复发或转移性 CRC 时，推荐进行 KRAS、NRAS、BRAF 基因的检测。西妥昔单抗、帕尼单抗等 EGFR 单抗类药物的使用，与 RAS 及 RAF 等基因状态密切相关，其基因检测对CRC 的指导用药非常关键。
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基因列表
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检测意义
1. 全覆盖 RAS/RAF 和通路上下游基因外显子，揭示靶向药物获益及耐药机制，帮助制定个体化治疗方案；
2. 同步检测微卫星区域和 MMR 相关基因，全面揭示微卫星状态，提示免疫治疗疗效；
3. 化疗药物的选择与优化，以降低毒副作用和提高疗效；
4. 检测遗传相关基因（林奇综合征等），提示家族遗传风险。 -
适用人群
1. 需制定个体化治疗方案的肠癌患者；
2. 靶向治疗耐药肠癌患者；
3. 探寻免疫治疗机会的肠癌患者。 -
样本要求
1. 新鲜组织样品： 穿刺或手术切除肿瘤组织（＞ 0.1 cm3）置于有标签的冻存管内，加入 1ml 福尔马林固定液，常温（冷藏亦可）送检；
2. 石蜡包埋组织块或组织切片： 白片 10 张或蜡卷 10 个（组织面积＞ 0.25 cm2），常温送检。
3. 血液样品： 静脉采血 10ml，游离 DNA（cfDNA）专用采血管，若室外温度在 4-26℃范围内，可常温送检。（夏季加冰袋） -
检测方法
探针捕获法建库，二代高通量测序结合生物信息学分析。
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服务流程
