食管癌 / 胃癌基因科研合作项目（60 基因）
项目精选 NCCN指南中明确与食道及胃部恶性肿瘤个性化治疗方案高度相关的 60 个基因，利用探针捕获和高通量测序法，检测各基因的重要外显子区域及部分热点内含子区域，全面精准地检测其中与食道及胃部恶性肿瘤相关的基因突变、拷贝数变异和重排（融合）等变异，为靶向药、化疗和免疫治疗等个体化精准医疗方案提供重要参考依据。
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基因列表
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检测意义
1. 全覆盖 RAS/RAF 和通路上下游基因外显子，揭示靶向药物获益及耐药机制；
2. 同步检测微卫星区域和 MMR 相关基因，全面揭示微卫星不稳定状态，为免疫治疗提供依据；
3. 化疗药物的选择和优化，定个体化治疗方案，以降低毒副作用和提高疗效；
4. 检测遗传相关基因，提示家族遗传风险。 -
适用人群
1．需制定个体化治疗方案的食管癌 / 胃癌患者；
2．靶向治疗耐药食管癌 / 胃癌患者；
3．探寻免疫治疗机会的食管癌 / 胃癌患者。 -
样本要求
1. 新鲜组织样品： 穿刺或手术切除肿瘤组织（＞ 0.1 cm3）置于有标签的冻存管内，加入 1ml 福尔马林固定液，常温（冷藏亦可）送检；
2. 石蜡包埋组织块或组织切片： 白片 10 张或蜡卷 10 个（组织面积＞ 0.25 cm2），常温送检。
3. 血液样品： 静脉采血 10ml，游离 DNA（cfDNA）专用采血管，若室外温度在 4-26℃范围内，可常温送检。（夏季加冰袋） -
检测方法
探针捕获法建库，二代高通量测序结合生物信息学分析。
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服务流程
